Строение хромосом. Хромосомы человека Хромосома строение

Они состоят из двух нитей - хроматид

Расположенных парал-лельно и соединенных между собой в одной точке, названной центромерой

или первичной перетяжкой

На некоторых хромосо-мах можно видеть и вторичную перетяжку.

Если вторичная перетяжка расположена близко к концу хромосомы, то дистальный участок, ограничен-ный ею, называют спутником.

Концевые участки хромосом имеют особую структуру и назы-ваются теломерами

Участок хромосомы от теломеры до центромеры называют плечом хромосомы

Каждая хромосома имеет два плеча. В зависимости от соотношения длин плеч выделяют три типа хромосом: 1) метацентрические (равноплечие); 2) субметацентрические (неравно-плечие); 3) акроцентрические, у которых одно плечо очень корот-кое и не всегда четко различимо.

Наряду с расположением центромеры, наличием вторичной перетяжки и спутника важное значение для определения отдель-ных хромосом имеет их длина. Для каждой хромосомы опреде-ленного набора длина ее остается относительно постоянной. Из-мерение хромосом необходимо для изучения их изменчивости в онтогенезе в связи с болезнями, аномалиями, нарушением вос-производительной функции.

Тонкое строение хромосом.

Химический анализ структуры хромосом показал наличие в них двух основных компонентов: дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков типа гистонов и протомите (в половых клетках). Исследования тонкой субмоле-кулярной структуры хромосом привели ученых к выводу, что каждая хроматида содержит одну нить - хромонему. Каждая хромонема состоит из одной молекулы ДНК. Структурной основой хроматиды является тяж белковой природы. Хромонема уложена в хроматиде в форму, близкую к спирали. Доказательства этого предположения были получены, в частности, при изучении мель-чайших обменных частиц сестринских хроматид, которые распо-лагались поперек хромосомы.

Кариотип

При анализе наборов хромосом в клетках разных видов были выявлены различия по числу хромосом или их строению либо те и другие одновременно. Совокупность количественных и струк-турных особенностей диплоидного набора хромосом вида полу-чила название кариотипа

По определению С. Г. Навашина, кариотип

Это структура - своеобразная формула вида. В кариотипе заложена генетическая информация особи, изменения кото-рой влекут за собой изменения признаков и функций организма данной особи или ее потомства. Поэтому так важно знать осо-бенности нормального строения хромосом, чтобы при возмож-ности суметь выявить изменения в кариотипе.

ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию - программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода.

Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах

РНК хромосом представлена отчасти продуктами транскрипции, еще не покинувшими место синтеза. Некоторым фракциям свойственна регуляторная функция.

Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» списывания информации с молекулы ДНК.

Первый уровень нуклеосомная нить. ДНК+белки-гистоны Н2А,Н2В,Н3,Н4. Степень укорочения в 6-7раз. Второй: хроматиновая фибрилла. Нуклеосомная нить+белок-гистонН1. Укорочение в 42раза. Третий:интерфазная хромосома. Хроматиновая фибрилла с помощью негистоновых белков укладывается в петли. Укорочение в 1600раз. Четвертый. Метафазная хромосома. Суперконденсация хроматина. Укорочение в 8000раз.

Строение и функции метафазных хромосом человека

Метафаза занимает значительную часть периода митоза, и отличается относительно стабильным состоянием.

Все это время хромосомы удерживаются в экваториальной плоскости веретена за счёт сбалансированных сил натяжения микротрубочек.

В метафазе, также как и в течение других фаз митоза, продолжается активное обновление микротрубочек веретена путём интенсивной сборки и деполимеризации молекул тубулина. К окончанию метафазы наблюдается чёткое обособление сестринских хроматид, соединение между которыми сохраняется лишь в центромерных участках. Плечи хроматид располагаются параллельно друг другу, и становится отчетливо заметной разделяющая их щель.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Спирали ДНК в ядре «упакованы» в хромосомы. Человеческая клетка содержит 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Большинство генов, составляющих пару в гомологичных хромосомах, почти или полностью идентичны, и часто приходится слышать, что все гены в геноме человека имеют свою пару, хотя это не совсем правильно.

Наряду с ДНК в состав хромосом входит много белка, большая часть которого представлена мелкими положительно заряженными молекулами гистонов. Они образуют множество небольших, похожих на катушки структур, которые, располагаясь одна за другой, обвиваются короткими сегментами ДНК.

Эти структуры играют важную роль в регуляции активности ДНК, поскольку обеспечивают ее плотную «упаковку» и делают таким образом невозможным ее использование в качестве матрицы для синтеза новой ДНК. Существуют также регуляторные белки, которые, напротив, деконденсируют небольшие участки гистоновой упаковки ДНК, создавая таким образом возможность синтеза РНК.

Видео: Митоз. Митоз клетки. Фазы митоза

Среди основных компонентов хромосом есть и негистоновые белки, которые, с одной стороны, являются структурными белками хромосом, а с другой - активаторами, ингибиторами или ферментами в составе регуляторных генетических систем.

Репликация хромосом в полном объеме начинается через несколько минут после завершения репликации ДНК. В течение этого времени вновь синтезированные цепи ДНК объединяются с белками. Две вновь образованные хромосомы до самого конца митоза остаются прикрепленными друг к другу в участке, близком к их центру и называемом центромерой. Такие разделившиеся, но не разошедшиеся хромосомы называют хроматидами.

Процесс деления материнской клетки на две дочерние называют митозом. Вслед за репликацией хромосом с образованием двух хроматид в течение 1-2 ч автоматически начинается митоз.

Одно из самых первых изменений в цитоплазме , связанных с митозом, происходит на поздних стадиях интерфазы и затрагивает центриоли.Центриоли так же, как ДНК и хромосомы, удваиваются во время интерфазы- обычно это происходит незадолго до репликации ДНК. Центриоль длиной около 0,4 мкм и диаметром около 0,15 мкм состоит из девяти параллельных триплетов- трубочек, собранных в виде цилиндра. Центриоли каждой пары лежат под прямым углом друг к другу. Пару центриолеи вместе с прилегающим к ней веществом называют центросомой.

Фазы митоза клетки

Незадолго до начала митоза обе пары центриолей начинают перемещаться в цитоплазме, отдаляясь друг от друга. Это движение обусловлено полимеризацией белка микротрубочек, которые начинают расти от одной пары центриолеи к другой и за счет этого расталкивать их к противоположным полюсам клетки. В то же время от каждой пары центриолеи начинают расти другие микротрубочки, которые увеличиваются в длину и отходят от них радиально в виде лучей, образуя на каждом полюсе клетки так называемую астросферу. Отдельные ее лучи проникают через ядерную оболочку, способствуя таким образом разделению каждой пары хроматид во время митоза. Группу микротрубочек между двумя парами центриолеи называют веретеном деления, а весь набор микротрубочек вместе с центриолями - митотическим аппаратом.

Профаза . По мере образования веретена в ядре начинается конденсация хромосом (в интерфазе они состоят из двух слабосвязанных цепей), которые благодаря этому становятся хорошо различимы.

Прометафаза . Идущие от астросферы микротрубочки разрушают ядерную оболочку. В то же время другие микротрубочки, отходящие от астросферы, прикрепляются к центромерам, которые пока еще соединяют все хроматиды попарно, и начинают тянуть обе хроматиды каждой пары к разным полюсам клетки.

Видео: Фазы мейоза

Метафаза . Во время метафазы астросферы отдаляются друг от друга еще больше.

Считается, что их движение обусловлено отходящими от них микротрубочками. Эти микротрубочки сплетаются вместе и образуют веретено, которое и отталкивает центриоли друг от друга. Полагают также, что между микротрубочками веретена располагаются молекулы мелких сократительных белков, или «моторные молекулы» (возможно, они аналогичны актину), которые обеспечивают взаимное скольжение микротрубочек в противоположных направлениях, как это происходит при мышечном сокращении. Микротрубочки, прикрепившиеся к центромерам, подтягивают хроматиды к центру клетки и выстраивают их в виде метафазной пластинки по экватору веретена.

Анафаза . Во время этой фазы две хроматиды каждой пары отрываются друг от друга в области центромеры. Все 46 пар хроматид разделяются и образуют два самостоятельных набора из 46 дочерних хромосом. Каждый набор хромосом движется к противоположным астросферам, а полюсы делящейся клетки в это время расходятся все дальше.

Телофаза . В этой фазе два набора дочерних хромосом полностью расходятся, митотический аппарат постепенно разрушается, вокруг каждого набора хромосом за счет мембраны эндоплазматического ретикулума формируется новая ядерная оболочка. Вскоре после этого между двумя новыми ядрами появляется перетяжка, делящая клетку на две дочерних. Деление обусловлено образованием кольца из микрофиламентов актина и, возможно, миозина (два сократительных мышечных белка) в области перетяжки между дочерними клетками, которое отшнуровывает их друг от друга.

Учебное видео: митоз клетки и его стадии

Внимание, только СЕГОДНЯ!

Химический состав хромосом

хроматин,

Белки составляют значительную часть вещества хромосом.

На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.

Гистоны

Число фракций негистоновых

хромосом.

Морфология хромосом

центромеры дочерние хромосомы,

Рис. 3.52. Формы хромосом:

I - телоцентрическая, II - акроцентрическая, III- субметацентрическая, IV- метацентрическая;

1 - центромера, 2 - спутник, 3 - короткое плечо, 4 - длинное плечо, 5 - хроматиды

хромосомными мутациями или аберрациями. О них – в следующей лекции.

Похожая информация:

Поиск на сайте:

Химический состав хромосом

Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс-хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями.

Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.

Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. В этом состоит их регуляторная роль. Кроме того, эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.

Число фракций негистоновых белков превышает 100. Среди них ферменты синтеза и процессинга РНК, репликации и репарации ДНК. Кислые белки хромосом выполняют также структурную и регуляторную роль. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.

Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» списывания информации с молекулы ДНК. Другие компоненты встречаются в незначительном количестве.

Структурная организация хроматина

Хроматин в зависимости от периода и фазы клеточного цикла меняет свою организацию. В интерфазе при световой микроскопии он выявляется в виде глыбок, рассеянных в нуклеоплазме ядра. При переходе клетки к митозу, особенно в метафазе, хроматин приобретает вид хорошо различимых отдельных интенсивно окрашенных телец - хромосом.

Наиболее распространенной является точка зрения, согласно которой хроматин (хромосома) представляет собой спирализованную нить.

Морфология хромосом

В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры ) особым образом организованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.

В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее, различают несколько форм хромосом: равноплечие, или метацентрические (с центромерой посередине), неравноплечие, или субметацентрические (с центромерой, сдвинутой к одному из концов), палочковидные, или акроцентрические (с центромерой, расположенной практически на конце хромосомы), и точковые - очень небольшие, форму которых трудно определить (рис.).

Таким образом, каждая хромосома индивидуальна не только по заключенному в ней набору генов, но и по морфологии и характеру дифференциального окрашивания.

3.52. Формы хромосом:

I - телоцентрическая, II - акроцентрическая, III- субметацентрическая, IV- метацентрическая;

1 - центромера, 2 - спутник, 3 - короткое плечо, 4 - длинное плечо, 5 - хроматиды

Рис. 3.53. Расположение локусов в хромосомах человека

при их дифференциальном окрашивании:

р - короткое плечо, q - длинное плечо; 1-22 - порядковый номер хромосомы; XY - половые хромосомы

На хромосомном уровне организации, который появляется в процессе эволюции у эукариотических клеток, генетический аппарат должен удовлетворять всем требованиям, предъявляемым к субстрату наследственности и изменчивости: обладать способностью к самовоспроизведению, поддержанию постоянства своей организации и приобретению изменений, которые могут передаваться новому поколению клеток.

Несмотря на эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений, под влиянием различных воздействий эта организация может изменяться. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности - разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями. О них – в следующей лекции.

Похожая информация:

Поиск на сайте:

Понятие «хромосома» было введено в науку Валдеймером в 1888г. Хромосома – это составная часть клеточного ядра, с помощью которой осуществляется регуляция синтеза белков в клетке, т.е. передача наследственной информации. Хромосомы представлены комплексами нуклеиновых кислот и белка. Функционально хромосома представляет собой нить ДНК с огромной функциональной поверхностью. Количество хромосом постоянно для каждого конкретного вида.

Каждая хромосома образована двумя морфологически идентичными взаимоперевитыми нитями одинакового диаметра – хроматидами. Они тесно соединены центромерой – специальной структурой, управляющей передвижениями хромосом при делении клетки.

В зависимости от положения хромосомы тело хромосомы делится на 2 плеча. Это в свою очередь и определяет 3 основных типа хромосом.

1 тип – Акроцентрическая хромосома.

Ее центромера расположена ближе к концу хромосомы и одно плечо при этом длинное, а другое очень короткое.

2 тип – Субметацентрическая хромосома .

Ее центромера находится ближе к середине хромосомы и делит ее на неравные плечи: короткое и длинное.

3 тип – Метацентрическая хромосома.

Ее центромера находится в самом центре тела хромосомы и делит на равные плечи.

Длина хромосом варьирует в разных клетках от 0,2 до 50 мкм, диаметр – от 0,2 до 2 мкм. Наиболее крупные хромосомы у растений имеют представители семейства лилейных, у животных – некоторые амфибии. Длина большинства хромосом человека составляет 2-6 мкм.

Химический состав хромосом определяется в основном ДНК, а также белками – 5 видами гистоновых и 2 видами негистоновых, а также РНК. Особенности этих химических веществ обуславливают важные функции хромосом:

1.редупликация и передача генетического материала из поколения в поколение;

2.синтез белка и контроль всех биохимических процессов, составляющих основу специфичности развития и дифференциации клеточных систем организма. Кроме того, в составе хромосом обнаружены: сложный остаточный белок, липиды, кальций, магний, железо.

Структурной основой хромосом служит комплекс ДНК – гистон. В хромосоме нить ДНК посредством гистонов упакована в регулярно повторяющиеся структуры с диаметром около 10 нм, называемые нуклеосомами. Поверхность молекул гистонов заряжена положительно, спираль ДНК – отрицательно. Нуклеосомы упакованы в нитевидные структуры, получившие названия фибрилл. Из них построена хроматида.

Главным субстратом, в котором записана генетическая информация организма, являются эухроматиновые районы хромосом. В противоположность ему существует инертный гетерохроматин. В отличие от эухроматина, содержащего уникальные гены, дисбаланс по которым отрицательно отражается на фенотипе организма, изменение в количестве гетерохроматина значительно меньше влияет или совсем не влияет на развитие признаков организма.

Для того, чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющих кариотип, их можно расположить в виде идиограммы, составленной С.Г.Новашиным. В идиограмме хромосомы (кроме половых) располагаются в порядке убывания величины.

Однако идентификация только по величине трудна, поскольку ряд хромосом имеет сходные размеры. Величина хромосом измеряется их абсолютной или относительной длиной по отношению к суммарной длине всех хромосом гаплоидного набора. Самые крупные хромосомы человека в 4-5 раз длиннее самых мелких хромосом. В 1960 г. была предложена классификация хромосом человека в зависимости от морфологических характеристик: величины, формы, положения центромеры – в порядке уменьшения общей длины. Согласно этой классификации 22 пары хромосом объеденены в 7 групп:

1гр.1-3 пара хромосом – крупные, метацентрические.

2 гр.4-5 пара хромосом – крупные, субметацентрические.

3 гр.6-12 пара хромосом – средних размеров, субметацентрические.

4 гр.13-15 пара хромосм- средних размеров, акроцентрические.

5 гр.16-18 пара хромосом – короткие, из них 16- метацентрическая, 17 – субметацентрическая, 18 – акроцентрическая.

6 гр.19-20 пара хромосом – короткие, метацентрические.

7 гр.21-22 пара хромосом – очень короткие, акроентрические.

Дата публикования: 2014-12-08; Прочитано: 6366 | Нарушение авторского права страницы

studopedia.org — Студопедия.Орг — 2014-2018 год.(0.001 с)…

Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.

Интересные факты о человеческих хромосомах

В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.

Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.

Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.

Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.

Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.

Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.

Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.

Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.

Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.

Видео

Хромосома представляет собой вытянутую, структурированную совокупность генов, которая несет информацию о наследственности и образована из конденсированного . Хроматин состоит из ДНК и белков, которые плотно упакованы вместе для образования волокон хроматина. Конденсированные волокна хроматина образуют хромосомы. Хромосомы расположены в наших . Наборы хромосом соединяются вместе (один от матери и один от отца) и известны как .

Схема строения хромосомы на этапе метафазы

Недублированные хромосомы являются одноцепочечными и состоят из области , которая соединяет плечи хромосомы. Короткое плече обозначают буквой p , а длинное буквой q . Конечные области хромосом называются теломерами, которые состоят из повторяющихся некодирующих последовательностей ДНК, укорачивающихся во время деления клетки.

Дублирование хромосом

Хромосомное дублирование происходит до процессов деления посредством или . Процессы репликации ДНК позволяют сохранить правильное число хромосом после деления родительской клетки. Дуплицированная хромосома состоит из двух идентичных хромосом, называемых , которые связаны в области центромера. Сестринские остаются вместе до конца процесса деления, где они разделяются волокнами веретена и заключаются в . Как только парные хроматиды отделены друг от друга, каждая из них становится .

Хромосомы и деление клеток

Одним из наиболее важных элементов успешного деления клеток является правильное распределение хромосом. В митозе это означает, что хромосомы должны распределяться между двумя дочерними клетками. В мейозе хромосомы распределяются между четырьмя дочерними клетками. Веретено деления отвечает за перемещение хромосом во время деления клеток.

Такой тип движения клеток связан с взаимодействием между микротрубочками веретена и моторными белками, работающими вместе для разделения хромосом. Жизненно важно, чтобы в дочерних клетках сохранялось правильное количество хромосом. Ошибки, возникающие при делении клеток, способны приводить к неуравновешенными хромосомным числами, имеющим слишком много или недостаточно хромосом. Это отклонение известено как анеуплоидия и может происходит в аутосомных хромосомах во время митоза или в половых хромосомах во время мейоза. Аномалии в хромосомных числах могут приводить к врожденным дефектам, нарушениям развития и смерти.

Хромосомы и производство белков

Производство белка является жизненно важным клеточным процессом, который зависит от ДНК и хромосом. ДНК содержит сегменты, называемые генами, кодирующими белки. Во время производства белка ДНК разматывается, а его кодирующие сегменты транскрибируются в транскрипт РНК. Затем транскрипт РНК транслируется с образованием белка.

Мутация хромосом

Мутации хромосом - это изменения, которые происходят в хромосомах и обычно являются результатом ошибок, происходящих во время мейоза или при воздействии мутагенов, таких как химические вещества или радиация.

Поломка и дублирование хромосом может привести к нескольким типам структурных изменений хромосомы, которые обычно вредны для человека. Эти типы мутаций приводят к хромосомам с дополнительными генами, находящимися в неправильной последовательности. Мутации также могут продуцировать клетки с неправильным числом хромосом. Аномальные числа хромосом обычно возникают в результате нерасхождения или нарушения гомологичных хромосом во время мейоза.

Порой преподносят нам удивительные сюрпризы. Например, знаете ли вы, что такое хромосомы, и как они влияют на ?

Предлагаем разобраться в этом вопросе, чтобы раз и навсегда расставить все точки над «i».

Рассматривая семейные фотографии, вы наверняка могли заметить, что члены одного родства похожи друг на друга: дети – на родителей, родители – на бабушек и дедушек. Это сходство передается от поколения к поколению с помощью удивительных механизмов .

У всех живых организмов, от одноклеточных до африканских слонов, в ядре клетки находятся хромосомы – тонкие длинные нити, которые можно рассмотреть только в электронный микроскоп.

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - это нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации (генов). Они предназначены для хранения этой информации, ее реализации и передачи.

Сколько хромосом у человека

Еще в конце XIX века ученые выяснили, что число хромосом у разных видов не одинаково.

Например, у гороха 14 хромосом, у – 42, а у человека – 46 (то есть 23 пары) . Отсюда возникает соблазн сделать вывод, что чем их больше – тем сложнее существо, обладающее ими. Однако на самом деле это совершенно не так.

Из 23 пар человеческих хромосом 22 пары — аутосомы и одна пара — гоносомы (половые хромосомы). Половые имеют морфологические и структурные (состав генов) различия.

У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).

Именно от того, каков будет состав хромосом двадцать третьей пары (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка. Определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.

Данный факт может показаться странным, но по числу хромосом человек уступает многим животным. Например, у какой-то несчастной козы 60 хромосом, а у улитки – 80.

Хромосомы состоят из белка и молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), похожей на двойную спираль. В каждой клетке находится около 2 метров ДНК, а всего в клетках нашего организма около 100 млрд. км ДНК.

Интересен факт, что при наличии лишней хромосомы или при отсутствии хотя бы одной из 46, — у человека наблюдается мутация и серьезные отклонения в развитии (болезнь Дауна и т.п.).

Хромосомы - структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10 -4 см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Рис. 14. Строение и репликация хромосомы

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом - 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.

1.14. Размножение в органическом мире

Размножение - это воспроизведение генетически сходных особей данного вида, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни.

Бесполое размножение осуществляется следующими путями:

• простым делением на две или сразу на много клеток (бактерии, простейшие);
• вегетативно (растения, кишечнополостные);
• делением многоклеточного тела пополам с последующей регенерацией (морские звезды, гидры);
• почкованием (бактерии, кишечнополостные);
• образованием спор.

Бесполое размножение обычно обеспечивает увеличение численности генетически однородного потомства. Но когда ядра спор образуются в результате мейоза, потомство от бесполого размножения будет генетически разным.

Половое размножение - процесс, в котором объединяется генетическая информация от двух особей.

Особи разного пола образуют гаметы. Женские особи производят яйцеклетки, мужские - сперматозоиды, обоеполые особи (гермафродиты) производят и яйцеклетки, и сперматозоиды. А у некоторых водорослей сливаются две одинаковых половых клетки.

При слиянии гаплоидных гамет происходит оплодотворение и образование диплоидной зиготы.

Зигота развивается в новую особь.

Все вышеперечисленное справедливо только для эукариот. У прокариот тоже есть половой процесс, но происходит он по-другому.

Таким образом, при половом размножении происходит смешивание геномов двух разных особей одного вида. Потомство несет новые генетические комбинации, что отличает их от родителей и друг от друга.

Один из видов полового размножения - партеногенез, или развитие особей из неоплодотворенной яйцеклетки (тли, трутни пчел и др.).

Строение половых клеток

Яйцеклетки - круглые, сравнительно крупные, неподвижные клетки. Размеры - от 100 мкм до нескольких сантиметров в диаметре. Содержат все органоиды, характерные для эукариотической клетки, а также включения запасных питательных веществ в виде желтка. Яйцеклетка покрыта яйцевой оболочкой, состоящей в основном из гликопротеидов.

Рис. 15. Строение яйцеклетки птицы : 1 - халаза; 2 - скорлупа; 3 - воздушная камера; 4 - наружная подскорлуновая оболочка; 5 - жидкий белок; 6 - плотный белок; 7 - зародышевый диск; 8 - светлый желток; 9 - темный желток.

У мхов и папоротников яйцеклетки развиваются в архегониях, у цветковых растений - в семяпочках, локализованных в завязи цветка.

Яйцеклетки подразделяют следующим образом:

• изолецитальные - желток распределен равномерно и его немного (у червей, моллюсков);
• алецитальные - почти лишены желтка (млекопитающие);
• телолецитальные - содержат много желтка (рыбы, птицы);
• полилецитальные - содержат значительное количество желтка.

Овогенез - образование яйцеклеток у самок.

В зоне размножения находятся овогонии - первичные половые клетки, размножающиеся митозом.

Из овогониев после первого мейотического деления образуются овоциты первого порядка.

После второго мейотического деления образуются овоциты второго порядка, из которых формируется одна яйцеклетка и три направительных тельца, которые затем гибнут.

Сперматозоиды - мелкие, подвижные клетки. В них выделяют головку, шейку и хвост.

В передней части головки находится акросомальный аппарат - аналог аппарата Гольджи. В нем содержится фермент (гиалуронидаза), растворяющий оболочку яйцеклетки при оплодотворении. В шейке расположены центриоли и митохондрии. Жгутики сформированы из микротрубочек. При оплодотворении в яйцеклетку попадают только ядро и центриоли сперматозоида. Митохондрии и другие органоиды остаются снаружи. Поэтому цитоплазматическая наследственность у людей передается только по женской линии.

Половые клетки животных и растений, размножающихся половым путем, образуются в результате процесса, называемого гаметогенезом.