Kromosomien rakenne. Ihmisen kromosomit Kromosomien rakenne

Ne koostuvat kahdesta säikeestä - kromatidit

Järjestetty rinnakkain ja yhdistetty yhteen pisteeseen, ns sentromeeri

tai ensisijainen supistuminen

Joissakin kromosomeissa voidaan nähdä ja toissijainen venytys.

Jos sekundäärinen supistuma sijaitsee lähellä kromosomin päätä, niin sen rajoittamaa distaalialuetta kutsutaan ns. satelliitti.

Kromosomien päätyosilla on erityinen rakenne ja niitä kutsutaan telomeerit

Kromosomin osaa telomeerista sentromeeriin kutsutaan kromosomin käsi

Jokaisella kromosomilla on kaksi käsivartta. Käsivarsien pituuksien suhteesta riippuen erotetaan kolme tyyppiä kromosomeja: 1) metasentriset (samanlaiset kädet); 2) submetacentric (epätasainen olkapää); 3) akrosentrinen, jossa yksi olkapää on hyvin lyhyt ja ei aina selvästi erottuva.

Sentromeerin sijainnin, sekundaarisen supistuksen ja satelliitin läsnäolon lisäksi niiden pituus on tärkeä yksittäisten kromosomien määrittämisessä. Tietyn joukon jokaisen kromosomin pituus pysyy suhteellisen vakiona. Kromosomien mittaaminen on tarpeen niiden ontogeneettisen vaihtelun tutkimiseksi sairauksien, poikkeavuuksien ja lisääntymiskyvyn heikkenemisen yhteydessä.

Kromosomien hieno rakenne.

Kromosomien rakenteen kemiallinen analyysi osoitti niissä olevan kaksi pääkomponenttia: deoksiribonukleiinihappo (DNA) ja proteiineja, kuten histonit ja protomiitti (sukusoluissa). Kromosomien hienon submolekulaarisen rakenteen tutkimukset johtivat tutkijat siihen johtopäätökseen, että jokainen kromatidi sisältää yhden säikeen - ontuminen. Jokainen kromoneema koostuu yhdestä DNA-molekyylistä. Kromatidin rakenteellinen perusta on proteiiniluonteinen juoste. Kromoneema on järjestetty kromatidiksi muotoon, joka on lähellä spiraalia. Todisteita tästä oletuksesta saatiin erityisesti tutkittaessa kromosomin poikki sijainneita sisarkromatidien pienimpiä vaihtohiukkasia.

Karyotyyppi

Eri lajien solujen kromosomisarjoja analysoitaessa havaittiin eroja kromosomien lukumäärässä tai niiden rakenteessa tai molemmissa samanaikaisesti. Lajien diploidisen kromosomijoukon kvantitatiivisten ja rakenteellisten ominaisuuksien joukko sai nimen karyotyyppi

Tekijä: S. G. Navashinin määritelmä, karyotyyppi

Tämä rakenne on eräänlainen lajin kaava. Karyotyyppi sisältää yksilön geneettisen tiedon, jonka muutokset aiheuttavat muutoksia tämän yksilön tai sen jälkeläisten organismin merkkeissä ja toiminnoissa. Siksi on niin tärkeää tuntea kromosomien normaalin rakenteen piirteet, jotta mahdollisuuksien mukaan voidaan tunnistaa karyotyypin muutokset.

DNA on perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden ominaisuuksien materiaalinen kantaja ja sisältää biologista tietoa - ohjelman solun, organismin kehittämiseksi, joka on kirjoitettu erityisellä koodilla.

Histonit esitetään viidellä fraktiolla: HI, H2A, H2B, H3, H4. Positiivisesti varautuneina emäksisinä proteiineina ne ovat varsin lujasti kiinnittyneet DNA-molekyyleihin, mikä estää sen sisältämän biologisen tiedon lukemisen. nämä proteiinit suorittavat rakenteellisen toiminnon tarjoamalla DNA:n tilaorganisaation kromosomeissa

Kromosomi-RNA:ta edustavat osittain transkriptiotuotteet, jotka eivät ole vielä poistuneet synteesipaikasta. Joillakin fraktioilla on säätelytoiminto.

Kromosomien komponenttien säätelyrooli on "kiellä" tai "sallia" tietojen poistaminen DNA-molekyylistä.

Ensimmäinen taso on nukleosomaalinen juoste. DNA + histoniproteiinit H2A, H2B, H3, H4. Lyhennysaste on 6-7 kertaa. Toinen: kromatiinifibrilli. Nukleosomijuoste + histoni H1 -proteiini. Lyhennetään 42 kertaa. Kolmas: faasien välinen kromosomi. Kromatiinifibrilli taitetaan silmukoiksi ei-histoniproteiinien avulla. Lyhennetään 1600 kertaa. Neljäs. metafaasikromosomi. kromatiinin superkondensaatio. Lyhennetään 8000 kertaa.

Ihmisen metafaasikromosomien rakenne ja toiminnot

Metafaasilla on merkittävä osa mitoosijaksosta, ja sille on ominaista suhteellisen vakaa tila.

Koko tämän ajan kromosomit pysyvät karan ekvatoriaalisessa tasossa mikrotubulusten tasapainoisten jännitysvoimien ansiosta.

Metafaasissa, kuten myös muissa mitoosin vaiheissa, karan mikrotubulusten aktiivinen uusiutuminen jatkuu tubuliinimolekyylien intensiivisen kokoamisen ja depolymeroinnin kautta. Metafaasin lopussa havaitaan selkeä sisarkromatidien erottuminen, joiden välinen yhteys säilyy vain sentromeerialueilla. Kromatidien varret ovat rinnakkain toistensa kanssa ja niitä erottava rako tulee selvästi näkyviin.

Etkö löytänyt etsimääsi? Käytä hakua:

DNA heliksejä ytimessä pakattu kromosomeihin. Ihmisen solussa on 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariin. Suurin osa geeneistä, jotka muodostavat parin homologisissa kromosomeissa, ovat lähes tai täysin identtisiä, ja usein kuullaan, että kaikilla ihmisgenomin geeneillä on oma parinsa, vaikka tämä ei ole täysin totta.

Yhdessä DNA:n kanssa kromosomit sisältävät paljon proteiineja, joista suurin osa on pieniä positiivisesti varautuneita histonimolekyylejä. Ne muodostavat monia pieniä, kierukkamaisia ​​rakenteita, jotka peräkkäin kietoutuvat lyhyiden DNA-segmenttien ympärille.

Nämä rakenteet näytellä merkittävää osaa DNA:n aktiivisuuden säätelyssä, koska ne tarjoavat sen tiiviin "pakkauksen" ja tekevät siten mahdottomaksi käyttää sitä templaattina uuden DNA:n synteesiin. On myös säätelyproteiineja, jotka päinvastoin dekondensoivat pieniä osia DNA:n histonipakkauksesta, mikä mahdollistaa RNA-synteesin.

Video: Mitoosi. Solujen mitoosi. Mitoosin vaiheet

Tärkeimpien joukossa kromosomin komponentit on myös ei-histoniproteiineja, jotka toisaalta ovat kromosomien rakenneproteiineja ja toisaalta ne ovat aktivaattoreita, inhibiittoreita tai entsyymejä säätelevien geneettisten järjestelmien koostumuksessa.

Kromosomien täydellinen replikaatio alkaa muutaman minuutin kuluttua DNA:n replikaation päättymisestä. Tänä aikana vasta syntetisoidut DNA-säikeet yhdistyvät proteiineihin. Kaksi äskettäin muodostunutta kromosomia pysyvät kiinnittyneenä toisiinsa mitoosin loppuun saakka alueella, joka on lähellä niiden keskustaa ja jota kutsutaan sentromeeriksi. Kromosomeja, jotka erottuvat, mutta eivät eroa, kutsutaan kromatideiksi.

Emosolun jakautumisprosessi kahdeksi tytärsoluksi kutsutaan mitoosiksi. Kromosomien replikoitumisen ja kahden kromatidin muodostumisen jälkeen mitoosi alkaa automaattisesti 1-2 tunnin kuluessa.

Yksi varhaisimmista muutoksista sytoplasma mitoosiin liittyy myöhäinen interfaasi ja sisältää sentrioleja.. Sentriolit, kuten DNA ja kromosomit, kaksinkertaistuvat interfaasin aikana - tämä tapahtuu yleensä vähän ennen DNA:n replikaatiota. Sentrioli, joka on noin 0,4 µm pitkä ja noin 0,15 µm halkaisijaltaan, koostuu yhdeksästä yhdensuuntaisesta putkikolmiosta, jotka on koottu sylinterin muotoon. Kunkin parin sentriolit ovat suorassa kulmassa toisiinsa nähden. Sentrioliparia yhdessä sen viereisen aineen kanssa kutsutaan senrosomiksi.

Solumitoosin vaiheet

Vähän ennen alkua mitoosi molemmat sentrioliparit alkavat liikkua sytoplasmassa siirtyen poispäin toisistaan. Tämä liike johtuu mikrotubulusten proteiinin polymeroitumisesta, jotka alkavat kasvaa yhdestä sentrioliparista toiseen ja työntävät ne tämän vuoksi solun vastakkaisiin napoihin. Samanaikaisesti kustakin sentrioliparista alkavat kasvaa muita mikrotubuluksia, jotka kasvavat pituudeltaan ja poistuvat niistä säteittäisesti säteiden muodossa muodostaen niin kutsutun astrosfäärin solun jokaiseen napaan. Jotkut sen säteistä tunkeutuvat ydinkalvon läpi, mikä myötävaikuttaa kunkin kromatidiparin erottamiseen mitoosin aikana. Kahden sentrioliparin välistä mikrotubulusten ryhmää kutsutaan jakautumiskaraksi, ja koko mikrotubulusten joukkoa yhdessä sentriolien kanssa kutsutaan mitoottiseksi laitteeksi.

Prophase. Karan muodostuessa ytimeen kromosomit alkavat tiivistyä (välivaiheessa ne koostuvat kahdesta löyhästi toisiinsa liittyvästä ketjusta), jotka tästä johtuen tulevat selvästi erotettavissa.

prometafaasi. Astrosfääristä tulevat mikrotubulukset tuhoavat ydinvaipan. Samaan aikaan muut astrosfääristä ulottuvat mikrotubulukset kiinnittyvät sentromeereihin, jotka edelleen yhdistävät kaikki kromatidit pareittain ja alkavat vetää kunkin parin molempia kromatideja solun eri napoihin.

Video: Meioosin vaiheet

metafaasi. Metafaasin aikana astrosfäärit siirtyvät kauemmaksi toisistaan.

Niiden liikkumisen uskotaan johtuvan niistä ulottuvista mikrotubuluksista. Nämä mikrotubulukset ovat kudottu yhteen ja muodostavat karan, joka hylkii sentriolit toisistaan. Uskotaan myös, että pienten supistuvien proteiinien eli "moottorimolekyylien" (mahdollisesti samanlaisia ​​kuin aktiinin) molekyylejä sijaitsee karan mikrotubulusten välissä, mikä varmistaa mikrotubulusten keskinäisen liukumisen vastakkaisiin suuntiin, kuten tapahtuu lihasten supistumisen aikana. Sentromeereihin kiinnitetyt mikrotubulukset vetävät kromatidit solun keskelle ja asettavat ne metafaasilevyn muotoon karan ekvaattoria pitkin.

Anafaasi. Tämän vaiheen aikana kunkin parin kaksi kromatidia irtautuvat toisistaan ​​sentromeerissä. Kaikki 46 kromatidiparia erottuvat ja muodostavat kaksi itsenäistä 46 tytärkromosomin sarjaa. Jokainen kromosomisarja siirtyy vastakkaisiin astrosfääreihin, ja jakautuvan solun navat eroavat tällä hetkellä yhä enemmän.

Telofaasi. Tässä vaiheessa kaksi tytärkromosomien sarjaa eroavat toisistaan ​​täysin, mitoottinen laite tuhoutuu vähitellen ja uusi ydinvaippa muodostuu kunkin kromosomisarjan ympärille endoplasmisen retikulumin kalvon vuoksi. Pian tämän jälkeen kahden uuden ytimen väliin ilmestyy supistuminen, joka jakaa solun kahdeksi tytärsoluksi. Jakautuminen johtuu aktiinin ja mahdollisesti myosiinin (kaksi supistuvaa lihasproteiinia) mikrofilamenttien renkaan muodostumisesta tytärsolujen väliseen supistukseen, joka sitoo ne toisistaan.

Opetusvideo: solumitoosi ja sen vaiheet

Huomio, vain TÄNÄÄN!

Kromosomien kemiallinen koostumus

kromatiini,

Proteiinit muodostavat merkittävän osan kromosomien aineesta.

Ne muodostavat noin 65 % näiden rakenteiden massasta. Kaikki kromosomaaliset proteiinit on jaettu kahteen ryhmään: histonit ja ei-histoniproteiinit.

Histonit

Murtolukujen lukumäärä ei-histoni

kromosomit.

Kromosomien morfologia

sentromeerit tytärkromosomit,

Riisi. 3.52. Kromosomien muodot:

minä- telosentrinen, II- akrosentrinen, III- submetakeskinen, IV- metasentrinen;

1 - sentromeeri, 2 - satelliitti, 3 - lyhyt olkapää 4 - pitkä olkapää, 5 - kromatidit

kromosomimutaatiot tai poikkeavuuksia.Niistä - seuraavassa luennossa.

Liittyviä tietoja:

Sivustohaku:

Kromosomien kemiallinen koostumus

Eukaryoottisolujen kromosomien kemiallisen järjestyksen tutkimus osoitti, että ne koostuvat pääasiassa DNA:sta ja proteiineista, jotka muodostavat nukleoproteiinikompleksin. kromatiini, nimetty kyvystään värjätä perusväreillä.

Proteiinit muodostavat merkittävän osan kromosomien aineesta. Ne muodostavat noin 65 % näiden rakenteiden massasta. Kaikki kromosomaaliset proteiinit on jaettu kahteen ryhmään: histonit ja ei-histoniproteiinit.

Histonit esitetään viidellä fraktiolla: HI, H2A, H2B, H3, H4. Positiivisesti varautuneina emäksisinä proteiineina ne ovat varsin lujasti kiinnittyneet DNA-molekyyleihin, mikä estää sen sisältämän biologisen tiedon lukemisen. Tämä on heidän sääntelytehtävänsä. Lisäksi nämä proteiinit suorittavat rakenteellisen toiminnon tarjoamalla DNA:n tilaorganisaation kromosomeissa.

Murtolukujen lukumäärä ei-histoni proteiinien määrä ylittää 100. Niitä ovat entsyymit RNA:n synteesiin ja prosessoimiseen, DNA:n replikaatioon ja korjaamiseen. Kromosomien happamilla proteiineilla on myös rakenteellinen ja säätelevä rooli. DNA:n ja proteiinien lisäksi kromosomeista löytyy myös RNA:ta, lipidejä, polysakkarideja ja metalli-ioneja.

Kromosomien komponenttien säätelyrooli on "kiellä" tai "sallia" tietojen poistaminen DNA-molekyylistä. Muita komponentteja löytyy pieniä määriä.

Kromatiinin rakenteellinen organisaatio

Kromatiini muuttaa organisaatiotaan solusyklin ajanjakson ja vaiheen mukaan. Valomikroskopian välivaiheessa se havaitaan ytimen nukleoplasmaan hajallaan olevien möykkyjen muodossa. Solun siirtyessä mitoosiin, erityisesti metafaasissa, kromatiini muodostuu hyvin erottuvista yksittäisistä voimakkaasti värjäytyneistä kappaleista - kromosomit.

Yleisin näkemys on, että kromatiini (kromosomi) on spiraalilanka.

Kromosomien morfologia

Mitoosin ensimmäisellä puoliskolla ne koostuvat kahdesta kromatidista, jotka ovat yhteydessä toisiinsa primaarisen supistumisen alueella ( sentromeerit) erityisesti järjestetty kromosomin osa, joka on yhteinen molemmille sisarkromatideille. Mitoosin toisella puoliskolla kromatidit eroavat toisistaan. Ne muodostavat yksittäisiä säikeitä. tytärkromosomit, jakautuvat tytärsolujen kesken.

Sentromeerin sijainnista ja sen molemmilla puolilla sijaitsevien käsivarsien pituudesta riippuen erotetaan useita kromosomien muotoja: tasakäsivartiset tai metasentriset (sentromeeri keskellä), epätasavartiset tai submetakeskiset (jossa sentromeeri, joka on siirtynyt yhteen päistä), sauvan muotoinen tai akrosentrinen (sentromeeri sijaitsee melkein kromosomin päässä) ja piste - erittäin pieni, jonka muotoa on vaikea määrittää (kuva).

Siten jokainen kromosomi on yksilöllinen ei vain sen sisältämien geenien joukon, vaan myös morfologian ja differentiaalisen värjäytymisen luonteen suhteen.

3.52. Kromosomien muodot:

minä- telosentrinen, II- akrosentrinen, III- submetakeskinen, IV- metasentrinen;

1 - sentromeeri, 2 - satelliitti, 3 - lyhyt olkapää 4 - pitkä olkapää, 5 - kromatidit

Riisi. 3.53. Lokusten sijainti ihmisen kromosomeissa

niiden erotusvärjäysten kanssa:

p - lyhyt käsivarsi, q - pitkä käsivarsi; 1-22 - kromosomin järjestysnumero; XY - sukupuolikromosomit

Organisaation kromosomaalisella tasolla, joka ilmenee eukaryoottisolujen evoluutioprosessissa, geneettisen laitteen on täytettävä kaikki perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden substraatin vaatimukset: sen on kyettävä lisääntymään, ylläpitämään organisaationsa pysyvyyttä ja hankkimaan muutokset, jotka voidaan siirtää uudelle solusukupolvelle.

Huolimatta evoluutiossa todistetusta mekanismista, joka mahdollistaa kromosomien jatkuvan fysikaalis-kemiallisen ja morfologisen järjestyksen ylläpitämisen useissa solusukupolvissa, tämä organisaatio voi muuttua erilaisten vaikutusten vaikutuksesta. Muutokset kromosomin rakenteessa perustuvat pääsääntöisesti sen eheyden alkuperäiseen rikkomiseen - katkoihin, joihin liittyy erilaisia ​​​​uudelleenjärjestelyjä, ns. kromosomimutaatiot tai poikkeavuuksia.Niistä - seuraavassa luennossa.

Liittyviä tietoja:

Sivustohaku:

Waldeimer toi "kromosomin" käsitteen tieteeseen vuonna 1888. Kromosomi - tämä on olennainen osa solun ydintä, jonka avulla suoritetaan proteiinisynteesin säätely solussa, ts. perinnöllisten tietojen välittäminen. Kromosomeja edustavat nukleiinihappojen ja proteiinien kompleksit. Toiminnallisesti kromosomi on DNA-juoste, jolla on valtava toiminnallinen pinta. Kromosomien lukumäärä on vakio jokaiselle lajille.

Jokainen kromosomi muodostuu kahdesta morfologisesti identtisestä kietoutuneesta langasta, joilla on sama halkaisija - kromatidit. Ne liittyvät läheisesti toisiinsa sentromeeri- erityinen rakenne, joka ohjaa kromosomien liikettä solunjakautumisen aikana.

Kromosomin sijainnista riippuen kromosomin runko on jaettu 2 haaraan. Tämä puolestaan ​​määrittää 3 päätyyppiä kromosomit.

1 tyyppi - akrosentrinen kromosomi.

Sen sentromeeri sijaitsee lähempänä kromosomin päätä ja toinen käsi on pitkä ja toinen hyvin lyhyt.

2 tyyppiä - submetasentrinen kromosomi.

Sen sentromeeri sijaitsee lähempänä kromosomin keskiosaa ja jakaa sen epätasaisiin käsivarsiin: lyhyisiin ja pitkiin.

3 tyyppiä - metasentrinen kromosomi.

Sen sentromeeri sijaitsee kromosomin kehon keskellä ja jakautuu yhtä suuriin käsivarsiin.

Kromosomien pituus vaihtelee eri soluissa 0,2-50 µm ja halkaisija 0,2-2 µm. Liljaperheen edustajilla on suurimmat kromosomit kasveissa ja joillain sammakkoeläimillä eläimissä. Useimpien ihmisen kromosomien pituus on 2-6 mikronia.

Kromosomien kemiallinen koostumus määräytyy pääasiassa DNA:n sekä proteiinien perusteella - 5 tyyppistä histonia ja 2 tyyppiä ei-histonia sekä RNA:ta. Näiden kemikaalien ominaisuudet määräävät kromosomien tärkeät toiminnot:

1. geneettisen materiaalin monistaminen ja siirtyminen sukupolvelta toiselle;

2. proteiinisynteesi ja kaikkien biokemiallisten prosessien hallinta, jotka muodostavat perustan kehon solujärjestelmien kehityksen ja erilaistumisen spesifisyydelle. Lisäksi löydetty kromosomien koostumus: monimutkainen jäännösproteiini, lipidit, kalsium, magnesium, rauta.

Kromosomien rakenteellinen perusta on DNA-histonikompleksi. Histonit pakkaavat DNA-juosteen kromosomissa säännöllisesti toistuviin, halkaisijaltaan noin 10 nm:n rakenteisiin, joita kutsutaan nukleosomeiksi. Histonimolekyylien pinta on positiivisesti varautunut, kun taas DNA-heliksi on negatiivisesti varautunut. Nukleosomit on pakattu filamenttirakenteisiin, joita kutsutaan fibrilleiksi. Ne koostuvat kromatideista.

Pääsubstraatti, johon organismin geneettinen informaatio tallennetaan, ovat kromosomien eukromaattiset alueet. Sitä vastoin on inerttiä heterokromatiinia. Toisin kuin eukromatiini, joka sisältää ainutlaatuisia geenejä, epätasapaino, joka vaikuttaa negatiivisesti organismin fenotyyppiin, heterokromatiinin määrän muutoksella on paljon vähemmän tai ei ollenkaan vaikutusta organismin ominaisuuksien kehittymiseen.

Karyotyypin muodostavien kromosomien monimutkaisen kompleksin ymmärtämisen helpottamiseksi ne voidaan järjestää S.G. Novashinin kokoaman idiogrammin muotoon. Idiogrammissa kromosomit (paitsi sukupuolikromosomit) on järjestetty alenevaan suuruusjärjestykseen.

Yksin koon perusteella tunnistaminen on kuitenkin vaikeaa, koska monet kromosomit ovat kooltaan samanlaisia. Kromosomien koko mitataan niiden absoluuttisella tai suhteellisella pituudella suhteessa haploidisen joukon kaikkien kromosomien kokonaispituuteen. Ihmisen suurimmat kromosomit ovat 4-5 kertaa pidempiä kuin pienimmät kromosomit. Vuonna 1960 ehdotettiin ihmisen kromosomien luokittelua morfologisten ominaisuuksien mukaan: koko, muoto, sentromeerin sijainti - kokonaispituuden pienenemisen mukaan. Tämän luokituksen mukaan 22 kromosomiparia yhdistetään 7 ryhmään:

1gr.1-3 paria kromosomeja - suuria, metasentrisiä.

2 gr.4-5 paria kromosomeja - suuria, submetacentric.

3 gr.6-12 kromosomiparia - keskikokoinen, submetakeskinen.

4 gr.13-15 kromosomiparia - keskikokoinen, akrosentrinen.

5 gr.16-18 kromosomipari on lyhyt, joista 16 on metakeskisiä, 17 submetakeskisiä, 18 akrosentrisiä.

6 gr.19-20 kromosomiparia - lyhyt, metasentrinen.

7 gr.21-22 kromosomiparia - hyvin lyhyt, akroentrinen.

Julkaisupäivä: 2014-12-08; Lue: 6366 | Sivun tekijänoikeusloukkaus

studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018. (0,001 s) ...

Kromosomi on DNA:ta sisältävä lankamainen rakenne solun ytimessä, joka kantaa geenejä, perinnöllisyyden yksiköitä, lineaariseen järjestykseen. Ihmisellä on 22 paria normaaleja kromosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Geenien lisäksi kromosomit sisältävät myös säätelyelementtejä ja nukleotidisekvenssejä. Niissä on DNA:ta sitovia proteiineja, jotka säätelevät DNA:n toimintoja. Mielenkiintoista on, että sana "kromosomi" tulee kreikan sanasta "chrome", joka tarkoittaa "väriä". Kromosomit saivat tämän nimen, koska niillä on erikoisuus maalata eri sävyillä. Kromosomien rakenne ja luonne vaihtelevat organismista toiseen. Ihmisen kromosomit ovat aina olleet genetiikan alalla työskentelevien tutkijoiden jatkuvan kiinnostuksen kohteena. Ihmisen kromosomien määräämät monet tekijät, niiden aiheuttamat poikkeavuudet ja niiden monimutkaisuus ovat aina herättäneet monien tutkijoiden huomion.

Mielenkiintoisia faktoja ihmisen kromosomeista

Ihmisen solut sisältävät 23 paria ydinkromosomeja. Kromosomit koostuvat DNA-molekyyleistä, jotka sisältävät geenejä. Kromosomaalinen DNA-molekyyli sisältää kolme replikaatioon tarvittavaa nukleotidisekvenssiä. Kun kromosomeja värjätään, mitoottisten kromosomien nauharakenne tulee ilmi. Jokainen liuska sisältää lukuisia DNA:n nukleotidipareja.

Ihminen on biologinen laji, joka lisääntyy seksuaalisesti ja jolla on diploidisia somaattisia soluja, jotka sisältävät kaksi sarjaa kromosomeja. Toinen sarja on peritty äidiltä, ​​kun taas toinen on peritty isältä. Sukusoluilla, toisin kuin kehon soluilla, on yksi sarja kromosomeja. Kromosomien välinen risteytys (crossover) johtaa uusien kromosomien syntymiseen. Uusia kromosomeja ei peritty kummaltakaan vanhemmalta. Tämä on syy siihen, että meillä kaikilla ei ole ominaisuuksia, jotka saamme suoraan vanhemmiltamme.

Autosomaaliset kromosomit numeroidaan 1:stä 22:een laskevassa järjestyksessä niiden koon pienentyessä. Jokaisella ihmisellä on kaksi sarjaa 22 kromosomia, X-kromosomi äidiltä ja X- tai Y-kromosomi isältä.

Poikkeavuus solun kromosomien sisällössä voi aiheuttaa ihmisillä tiettyjä geneettisiä häiriöitä. Ihmisten kromosomiepänormaalit syyt ovat usein vastuussa geneettisten sairauksien esiintymisestä heidän lapsillaan. Ne, joilla on kromosomipoikkeavuuksia, ovat usein vain taudin kantajia, kun taas heidän lapsillaan on sairaus.

Kromosomipoikkeavuuksia (kromosomien rakenteellisia muutoksia) aiheuttavat useat tekijät, nimittäin kromosomin osan deleetio tai kaksinkertaistuminen, inversio, joka on kromosomin suunnan muutos vastakkaiseen suuntaan, tai translokaatio, jossa kromosomin osa katkeaa ja liittää sen toiseen kromosomiin.

Ylimääräinen kopio kromosomista 21 on vastuussa hyvin tunnetusta geneettisestä sairaudesta nimeltä Downin oireyhtymä.

Trisomia 18 johtaa Edwardsin oireyhtymään, joka voi aiheuttaa kuoleman lapsena.

Viidennen kromosomin osan deleetio johtaa geneettiseen häiriöön, joka tunnetaan nimellä "kissan oireyhtymä". Tästä taudista kärsivillä ihmisillä on usein kehitysvammaisuutta, ja heidän itkunsa lapsuudessa muistuttaa kissan itkua.

Sukupuolikromosomipoikkeavuuksia ovat Turnerin oireyhtymä, jossa naisen sukupuoliominaisuudet ovat läsnä, mutta ne ovat alikehittyneitä, ja XXX-oireyhtymä tytöillä ja XXY-oireyhtymä pojilla, jotka aiheuttavat lukihäiriöitä sairastuneilla yksilöillä.

Kromosomit löydettiin ensimmäisen kerran kasvisoluista. Van Benedenin monografia hedelmöittyneistä sukkulamadon munista johti lisätutkimuksiin. Myöhemmin August Weissman osoitti, että iturata oli erilainen kuin soma ja havaitsi, että soluytimet sisälsivät perinnöllistä materiaalia. Hän ehdotti myös, että hedelmöitys johtaa uuden kromosomien yhdistelmän muodostumiseen.

Näistä löydöistä on tullut kulmakiviä genetiikan alalla. Tutkijat ovat jo keränneet melkoisen määrän tietoa ihmisen kromosomeista ja geeneistä, mutta paljon on vielä selvitettävää.

Video

Kromosomi on pitkänomainen, jäsennelty geenijoukko, joka kantaa tietoa perinnöllisyydestä ja muodostuu tiivistetystä geenistä. Kromatiini koostuu DNA:sta ja proteiineista, jotka ovat tiiviisti pakattuja yhteen muodostaen kromatiinikuituja. Kondensoidut kromatiinikuidut muodostavat kromosomeja. Kromosomit sijaitsevat meillä. Kromosomisarjat on liitetty yhteen (yksi äidiltä ja toinen isältä) ja tunnetaan nimellä.

Kaavio kromosomin rakenteesta metafaasin vaiheessa

Monistamattomat kromosomit ovat yksijuosteisia ja koostuvat alueesta, joka yhdistää kromosomivarret. Lyhyt käsi on merkitty kirjaimella s, ja pitkä kirje q. Kromosomien terminaalisia alueita kutsutaan telomeereiksi, jotka koostuvat toistuvista ei-koodaavista DNA-sekvensseistä, jotka lyhenevät solun jakautumisen aikana.

kromosomien kaksinkertaistuminen

Kromosomien kaksinkertaistuminen tapahtuu ennen jakautumisprosessia tai. DNA-replikaatioprosessit säilyttävät oikean määrän kromosomeja emosolun jakautumisen jälkeen. Kaksinkertainen kromosomi koostuu kahdesta identtisestä kromosomista, nimeltään , jotka on liitetty sentromeeriin. Sisaret pysyvät yhdessä jakoprosessin loppuun asti, jolloin ne erotetaan karakuiduilla ja suljetaan sisään. Heti kun parilliset kromatidit erotetaan toisistaan, jokaisesta niistä tulee.

Kromosomit ja solujen jakautuminen

Yksi onnistuneen solunjakautumisen tärkeimmistä elementeistä on kromosomien oikea jakautuminen. Mitoosissa tämä tarkoittaa, että kromosomit on jaettava kahden tytärsolun välillä. Meioosissa kromosomit jakautuvat neljän tytärsolun kesken. Kara on vastuussa kromosomien liikkeestä solunjakautumisen aikana.

Tämän tyyppinen soluliike liittyy vuorovaikutukseen karan mikrotubulusten ja yhdessä kromosomien erottamiseksi toimivien motoristen proteiinien välillä. On elintärkeää, että tytärsolut säilyttävät oikean määrän kromosomeja. Solunjakautumisen aikana ilmenevät virheet voivat johtaa epätasapainoiseen kromosomimäärään, jossa on liikaa tai ei tarpeeksi kromosomeja. Tämä poikkeavuus tunnetaan aneuploidiana ja sitä voi esiintyä autosomaalisissa kromosomeissa mitoosin aikana tai sukupuolikromosomeissa meioosin aikana. Poikkeavuudet kromosomien lukumäärässä voivat johtaa synnynnäisiin epämuodostumisiin, kehityshäiriöihin ja kuolemaan.

Kromosomit ja proteiinien tuotanto

Proteiinin tuotanto on elintärkeä soluprosessi, joka riippuu DNA:sta ja kromosomeista. DNA sisältää geeneiksi kutsuttuja segmenttejä, jotka koodaavat proteiineja. Proteiinituotannon aikana DNA puretaan ja sen koodittavat segmentit transkriptoidaan RNA-transkriptiksi. RNA-transkripti transloidaan sitten proteiinin muodostamiseksi.

Kromosomimutaatio

Kromosomimutaatiot ovat kromosomeissa tapahtuvia muutoksia ja ovat yleensä seurausta virheistä, jotka tapahtuvat meioosin aikana tai altistuessaan mutageeneille, kuten kemikaaleille tai säteilylle.

Kromosomien rikkoutuminen ja kaksinkertaistuminen voivat johtaa useisiin rakenteellisiin muutoksiin kromosomissa, jotka ovat yleensä haitallisia ihmisille. Tämäntyyppiset mutaatiot johtavat kromosomeihin, joissa on ylimääräisiä geenejä väärässä järjestyksessä. Mutaatiot voivat myös tuottaa soluja, joissa on väärä määrä kromosomeja. Epänormaalit kromosomimäärät johtuvat yleensä homologisten kromosomien epäsuhtautumisesta tai katkeamisesta meioosin aikana.

Joskus ne tarjoavat meille uskomattomia yllätyksiä. Tiedätkö esimerkiksi, mitä kromosomit ovat ja miten ne vaikuttavat?

Ehdotamme tämän ongelman ymmärtämistä voidaksemme tehdä i:n pisteen lopullisesti.

Perhekuvia katsoessasi olet ehkä huomannut, että saman sukulaisuuden jäsenet näyttävät samanlaisilta: lapset näyttävät vanhemmilta, vanhemmat isovanhemmilta. Tämä samankaltaisuus siirtyy sukupolvelta toiselle hämmästyttävien mekanismien kautta.

Kaikilla elävillä organismeilla, yksisoluisista afrikkalaisiin norsuihin, on kromosomit solun ytimessä - ohuita pitkiä lankoja, jotka voidaan nähdä vain elektronimikroskoopilla.

Kromosomit (antiikin Kreikan χρῶμα - väri ja σῶμα - runko) ovat solun ytimessä olevia nukleoproteiinirakenteita, joihin suurin osa perinnöllisistä tiedoista (geeneistä) on keskittynyt. Ne on suunniteltu tallentamaan nämä tiedot, sen toteuttaminen ja välittäminen.

Kuinka monta kromosomia ihmisellä on

Jo 1800-luvun lopulla tutkijat havaitsivat, että kromosomien lukumäärä eri lajeissa ei ole sama.

Esimerkiksi herneillä on 14 kromosomia, y - 42, ja ihmisillä - 46 (eli 23 paria). Tästä syystä on houkuttelevaa päätellä, että mitä enemmän niitä on, sitä monimutkaisempi olento, joka niitä omistaa. Todellisuudessa näin ei kuitenkaan ole ollenkaan.

Ihmisen 23 kromosomiparista 22 paria on autosomeja ja yksi pari gonosomeja (sukupuolikromosomeja). Seksuaalisilla on morfologisia ja rakenteellisia (geenien koostumus) eroja.

Naisorganismissa gonosomipari sisältää kaksi X-kromosomia (XX-pari) ja miesorganismissa yhden X- ja yhden Y-kromosomin (XY-pari).

Syntymättömän lapsen sukupuoli riippuu siitä, mikä on kahdenkymmenenkolmannen parin (XX tai XY) kromosomien koostumus. Tämä määritetään hedelmöityksen ja naaras- ja urospuolisten sukusolujen fuusion aikana.

Tämä tosiasia voi tuntua oudolta, mutta kromosomien lukumäärän suhteen ihminen on huonompi kuin monet eläimet. Esimerkiksi jollain onnettomalla vuohella on 60 kromosomia ja etanalla 80.

Kromosomit koostuu proteiinista ja DNA-molekyylistä (deoksiribonukleiinihappo), joka on samanlainen kuin kaksoiskierre. Jokainen solu sisältää noin 2 metriä DNA:ta, ja kaikkiaan kehomme soluissa on noin 100 miljardia kilometriä DNA:ta.

Mielenkiintoinen tosiasia on, että ylimääräisen kromosomin läsnä ollessa tai jos vähintään yksi 46:sta puuttuu, henkilöllä on mutaatio ja vakavia kehityshäiriöitä (Downin tauti jne.).

Kromosomit- solurakenteet, jotka tallentavat ja välittävät perinnöllistä tietoa. Kromosomi koostuu DNA:sta ja proteiineista. DNA:han liittyvä proteiinikompleksi muodostaa kromatiinia. Proteiineilla on tärkeä rooli DNA-molekyylien pakkaamisessa ytimeen.

Kromosomeissa oleva DNA on pakattu siten, että se sopii ytimeen, jonka halkaisija ei yleensä ylitä 5 mikronia (5-10 -4 cm). DNA:n pakkaus on muodoltaan silmukkarakenne, joka on samanlainen kuin sammakkoeläinten lampunharjakromosomit tai hyönteisten polyteenikromosomit. Silmukoita ylläpitävät proteiinit, jotka tunnistavat tiettyjä nukleotidisekvenssejä ja tuovat ne lähemmäksi toisiaan. Kromosomin rakenne näkyy parhaiten mitoosin metafaasissa.

Kromosomi on sauvan muotoinen rakenne ja koostuu kahdesta sisarkromatidista, joita sentromeeri pitää ensisijaisen supistumisen alueella. Jokainen kromatidi koostuu kromatiinisilmukaista. Kromatiini ei replikoidu. Vain DNA replikoituu.

Riisi. 14. Kromosomin rakenne ja replikaatio

Kun DNA:n replikaatio alkaa, RNA-synteesi pysähtyy. Kromosomit voivat olla kahdessa tilassa: kondensoituneita (inaktiivisia) ja dekondensoituneita (aktiivisia).

Diploidista kromosomijoukkoa organismissa kutsutaan karyotyypiksi. Nykyaikaiset tutkimusmenetelmät mahdollistavat jokaisen karyotyypin kromosomin määrittämisen. Tätä varten otetaan huomioon mikroskoopilla näkyvien vaaleiden ja tummien juovien jakautuminen (AT- ja GC-parien vuorottelu) erikoisväreillä käsitellyissä kromosomeissa. Eri lajien edustajien kromosomeissa on poikittaisjuovaisuus. Sukulaislajeissa, esimerkiksi ihmisissä ja simpansseissa, kromosomien vyöhykkeiden vuorottelumalli on hyvin samanlainen.

Jokaisella organismilajilla on vakio kromosomien lukumäärä, muoto ja koostumus. Ihmisen karyotyypissä on 46 kromosomia - 44 autosomia ja 2 sukupuolikromosomia. Urokset ovat heterogameettisia (XY) ja naaraat homogameettisia (XX). Y-kromosomi eroaa X-kromosomista tiettyjen alleelien puuttuessa (esimerkiksi veren hyytymisalleeli). Yhden parin kromosomeja kutsutaan homologisiksi. Saman lokuksen homologiset kromosomit kantavat alleelisia geenejä.

1.14. Lisääntyminen luonnonmukaisessa maailmassa

jäljentäminen- tämä on tietyn lajin geneettisesti samankaltaisten yksilöiden lisääntymistä, mikä varmistaa elämän jatkuvuuden ja peräkkäisyyden.

suvuton lisääntyminen suoritetaan seuraavilla tavoilla:

• yksinkertainen jakautuminen kahteen tai useaan soluun kerralla (bakteerit, alkueläimet);
• vegetatiivisesti (kasvit, coelenteraatit);
• monisoluisen kehon jakautuminen puoliksi, jota seuraa regeneraatio (meritähti, hydra);
• orastava (bakteerit, coelenteraatit);
• riidan muodostus.

Aseksuaalinen lisääntyminen lisää yleensä geneettisesti homogeenisten jälkeläisten määrää. Mutta kun itiöiden ytimet muodostuvat meioosista, suvuttoman lisääntymisen jälkeläiset ovat geneettisesti erilaisia.

sukupuolinen lisääntyminen Prosessi, jossa yhdistetään kahden yksilön geneettistä tietoa.

Eri sukupuolta olevat yksilöt muodostavat sukusoluja. Naaraat tuottavat munia, urokset tuottavat siittiöitä ja biseksuaalit yksilöt (hermafrodiitit) tuottavat sekä munia että siittiöitä. Ja joissakin levissä kaksi identtistä sukusolua yhdistyvät.

Haploidisten sukusolujen fuusio johtaa hedelmöittymiseen ja diploidisen tsygootin muodostumiseen.

Tsygootista kehittyy uusi yksilö.

Kaikki yllä oleva koskee vain eukaryootteja. Prokaryooteilla on myös seksuaalinen prosessi, mutta se tapahtuu eri tavalla.

Näin ollen seksuaalisen lisääntymisen aikana saman lajin kahden eri yksilön genomit sekoittuvat. Jälkeläiset kantavat uusia geneettisiä yhdistelmiä, jotka erottavat heidät vanhemmistaan ​​ja toisistaan.

Yksi seksuaalisen lisääntymisen tyypeistä on partenogeneesi eli yksilöiden kehittyminen hedelmöittämättömästä munasta (kirvat, drone-mehiläiset jne.).

Sukusolujen rakenne

Munasolut- pyöreät, suhteellisen suuret, liikkumattomat solut. Koot - 100 mikronista useisiin senttimetreihin halkaisijaltaan. Ne sisältävät kaikki eukaryoottisoluille tyypilliset organellit sekä vararavinteiden sisällyttämisen keltuaisen muodossa. Munasolu on peitetty munakalvolla, joka koostuu pääasiassa glykoproteiineista.

Riisi. 15. Linnunmunan rakenne 1 - chalaza; 2 - kuori; 3 - ilmakammio; 4 - ulkokuori; 5 - nestemäinen proteiini; 6 - tiheä proteiini; 7 - itulevy; 8 - vaalea keltuainen; 9 - tumma keltuainen.

Sammaleissa ja saniaisissa munat kehittyvät arkegoniassa, kukkivissa kasveissa - kukan munasarjassa sijaitsevissa munasoluissa.

Oosyytit luokitellaan seuraavasti:

• isolecithal - keltuainen on jakautunut tasaisesti eikä sitä ole paljon (madoissa, nilviäisissä);
• alesitaali - melkein vailla keltuaista (nisäkkäät);
• telolecital - sisältävät paljon keltuaista (kalat, linnut);
• polylecital - sisältävät huomattavan määrän keltuaista.

Ovogeneesi on munien tuotanto naarailla.

Pesimävyöhykkeellä on ovogonia - primaariset sukusolut, jotka lisääntyvät mitoosilla.

Ensimmäisen meioottisen jakautumisen jälkeisestä ogoniumista muodostuu ensimmäisen asteen munasoluja.

Toisen meioottisen jakautumisen jälkeen muodostuu toisen asteen munasoluja, joista muodostuu yksi muna ja kolme suuntakappaletta, jotka sitten kuolevat.

siittiöt- pienet, liikkuvat solut. Heillä on pää, kaula ja häntä.

Pään edessä on akrosomaalinen laite - Golgi-laitteen analogi. Se sisältää entsyymiä (hyaluronidaasia), joka liuottaa munankuoren hedelmöityksen aikana. Kaula sisältää sentrioleja ja mitokondrioita. Siimat koostuvat mikrotubuluksista. Hedelmöityksen aikana vain siittiöiden tumat ja sentriolit pääsevät munasoluun. Mitokondriot ja muut organellit jäävät ulkopuolelle. Siksi sytoplasminen perinnöllisyys ihmisillä välittyy vain naaraslinjan kautta.

Sukupuolisesti lisääntyvien eläinten ja kasvien sukusolut muodostuvat gametogeneesiksi kutsutun prosessin seurauksena.